Генетический анализ   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.

Почему такой синдром?   2 ответа

У дочери 10 лет обнаружили удлинение интервала qt. Обмороков никогда не было, проверили сердце вдоль и поперек, аритмии нет, изменений не. Жизнерадостный, спортивный ребёнок. Сдали генетический анализ, в результате : мутация в гене, синдром Дж-Ланге Нильсена, удлинение по типу1. Отменили все спортивные и гимнастические занятия, физкультуру в школе,…

Стоит ли сдать ещё анализы?   3 ответа

Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила нас. Подскажите , стоит ли сдать ещё какие-то анализы? И что все таки означают эти мутации? Большое спасибо!

К какому врачу с этим обращаться?   1 ответ

Добрый день. Вопрос по генетике. У свекра была болезнь двигательного мотонейрона (БАС), до этого в роду насколько я знаю не было такого у них. Сейчас я обеспокоена, грозит ли это мужу. А также мы планируем беременность. К какому врачу с этим обращаться, к генетику или неврологу? И может Вы знаете, какие нужно сдать анализы на днк. И еще вопрос, если у мужа не обнаружится этот ген, значит ли это, что и будущему ребёнку это не грозит?

Планирование беременности   6 ответов

Добрый день! Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие аномалий, которые могу передаться детям: воронкообразная грудная клетка, изменение внешности после полового созревания: сильное…