Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
0
👎

Первый скрининг: что означает результат исследования?   0 ответов

Добрый день. Сделала первый скрининг. По результатам ничего не понимаю. Посмотрите, пожалуйста... Фото прикрепляю

27 апр 2024 17:08
 
👍
0
👎

Что значат эти результаты?   0 ответов

Добрый день! Ребёнок 11 месяцев, двусторонний крипторхизм, воронкообразная грудная клетка. При госпитализации на операцию по опущению яичка взяли анализ на кариотип. Что значат эти результаты 46XY, 17PS хромосомная нестабильность

26 апр 2024 15:00
 
👍
0
👎

Носовая кость у плода   0 ответов

Здравствуйте, подскажите есть надежда что ребёнок здоровый? На первом скриниге сказали носовая кость визуализируется, показатели УЗИ все в норме, но в крови риск 1:65 трисомия 21. На втором скрининге ставят носовая кость 3.0 это и есть синдром дауна? Или есть надежда что просто маленький носик? В роду ни у кого не было такого диагноза, есть первый ребёнок здоровый.

👍
0
👎

Мутация гена серпин и ITGB3   0 ответов

Подскажите пожалуйста, беременность 4, 20 недель, потерь не было, была 1 внематочная. Обнаружена мутация гетерозиготная гена серпин пай, генов фолатного цикла гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная. Беременность проблемная, сильные кровотечение в 1 триместре, повышения давления во 2 триместре. Показан ли клексан?

👍
0
👎

Планирование беременности   0 ответов

Было два выкидыша на сроке 5 недель, по последнему сдала генетический анализ, который показал, что это была триплоидия arr(Х)х2,(Y)х1,(1-22)х3 пол М, сдали с мужем анализ на кариотип-все в норме. Все возможные анализы сдали, все норм, фрагментация ДНК 84,9 %, поврежденных 15,4%.Можно ли дальше планировать естественное зачатие, либо только через ЭКО

23 апр 2024 16:20
 
👍
0
👎

Планирование беременности   0 ответов

Было два выкидыша на сроках 5 недель, по последнему сдала генетический анализ, который показал, что это была триплоидия arr(Х)х2,(Y)х1,(1-22)х3 пол М, сдали с мужем анализ на кариотип-все в норме. Забеременела сразу после прерывания первой беременности. Сдавали все анализы, спермограмма в норме, фрагментация днк 84,56 %, поврежденных 15,4%, асфолипидный…

23 апр 2024 15:40
 
👍
0
👎

Планирование беременности   0 ответов

Добрый день! За три года были три бхб, гинекологи не смогли найти причину, направили на консультацию к генетику и гематологу. Подскажите, с чего начать. Какие анализы сдавать мне и какие мужу?

👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

👍
−1
👎

Комментарий в результатах кариотипа   1 ответ

Пришли результаты кариотипа. В заключении всё хорошо. Нормальный женский кариотип. Но есть комментарий, он говорит о каких то нарушениях?

👍
−1
👎

Глазные заболевания   1 ответ

Здравствуйте. У меня начались проблемы с глазами- слепое пятно. Была у офтальмолога, направляет к неврологу. У невролога тоже все в порядке. Причину найти не могут. Может ли мне передастся заболевание глаз по наследству. В роду бабушкина сестра слепая (ослепла в молодости), по папиной линии. У остальных со зрением все в порядке.

Задать вопрос

Читайте также

Геморрой: средства для борьбы с заболеванием

Какие лекарственные препараты помогут справиться с симптомами геморроя?

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Чистая кожа и уверенность в себе: как удалить бородавки и папилломы в домашних условиях?

При наличии на теле бородавок и папиллом можно использовать средство на основе чистотела и очистить кожу.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe