MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам: Генетика

Задать вопрос
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

21 апр 2024 23:38
 
👍
−1
👎

Комментарий в результатах кариотипа   1 ответ

Пришли результаты кариотипа. В заключении всё хорошо. Нормальный женский кариотип. Но есть комментарий, он говорит о каких то нарушениях?

21 апр 2024 17:53
 
👍
−1
👎

Глазные заболевания   1 ответ

Здравствуйте. У меня начались проблемы с глазами- слепое пятно. Была у офтальмолога, направляет к неврологу. У невролога тоже все в порядке. Причину найти не могут. Может ли мне передастся заболевание глаз по наследству. В роду бабушкина сестра слепая (ослепла в молодости), по папиной линии. У остальных со зрением все в порядке.

21 апр 2024 17:42
 
👍
−1
👎

Консультация по результату ДНК   1 ответ

Здравствуйте, Я отправил в 1 лабораторию биоматериал (5 палочек со скоб со щеки) на установление отцовства. Вчера получил результат. Не могли бы Вы мне подсказать что означает этот результат, являюсь ли я биологическим отцом своего ребёнка, Спасибо.

21 апр 2024 16:18
 

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe
👍
−1
👎

Синдром Рида: наследование   1 ответ

У меня синдром Рида , какова вероятность наследования моими детьми этого синдрома ?

17 апр 2024 16:57
 
👍
0
👎

Есть ли случайность повторно забеременеть ребенком с синдромом Дауна?   0 ответов

Добрый день.Меня зовут Ксения,35 лет.Была беременность,прервали в 12 недель,в связи с выявлением синдрома Дауна 9:10 по результатам Нипт и на узи увеличен был ТВП.Планируем беременность снова,но боимся с мужем,что это опять повториться.Детей с такой патологией у меня в семье и семье мужа не было,родственниками мы не являемся.Может ли эта случайность повториться?

16 апр 2024 16:08
 
👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

15 апр 2024 05:53
 
👍
0
👎

Метилмалоновая ацедемия и нарушение углеводного обмена   0 ответов

Здравствуйте. Может ли при метилмалоновой ацедемии ТМС оставаться чистым,а метилмалоновая кислота проявляться только в моче? Какие анализы нужно досдать,чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз? Означает ли повышение пирувата в крови (лактат в норме) нарушение углеводного обмена и что с этим делать? Может ли у человека быть полностью нарушен обмен жиров, белков и углеводов? Какой врач может корректировать подобные нарушения?

13 апр 2024 14:39
 
👍
0
👎

Результаты второго скрининга   2 ответа

Здравствуйте, прошла второй скрининг по беременности, поставили дисплазию носовой кости у плода, до этого в биохимии материнской сыворотки на первом скрининге были большие расхождения в гормонах, стоит ли делать НИПТ?

12 апр 2024 17:44
 
👍
0
👎

Какие анализы сдать?   1 ответ

Здравствуйте!
В семье был случай рождения ребёнка с генетическим заболеванием: сма 1 тип.
При планировании беременности какие анализы надо сдать чтоб исключить повторения заболевания?

10 апр 2024 10:16
 
❮ Предыдущие
Следующие ❯
Задать вопрос

Читайте также

Аллергия на стиральный порошок у детей: симптомы, лечение и профилактика

Одним из наиболее распространенных «виновников» возникновения бытовой аллергии у детей и взрослых является содержащий вредные компоненты порошок для стирки белья

Какие экологичные и не токсичные продукты помогают неплохо справляться с уборкой дома?

Считаете бытовую химию опасной для здоровья? Используйте вместо неё экологичные и не токсичные продукты.

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe