Генетика

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества …

Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?

Всё о предимплантационных генетических тестах эмбрионов: как их проводят, показания, результаты и риски.

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Краснеете от спиртного и быстро хмелеете? Всё дело в ваших генах

У некоторых людей есть определённый набор генов, из-за которого даже небольшое количество алкоголя вызывает множество неприятных побочных эффектов, включая тошноту и приливы крови.

Амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера (Lebers congenital amaurosis/LCA) – генетически детерминированное (наследственное) заболевание …

Синдром Санфилиппо: детская форма болезни Альцгеймера

Похож на аутизм, СДВГ и детскую деменцию: особенности мукополисахаридоза III типа.

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Генетические исследования сегодня: на что можно провериться

Что можно проверить с помощью генетических исследований в обычной лаборатории?

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

Доказано наукой: два гена повышают риск ожирения в 6 раз

Исследование предполагает, что люди могут иметь редкие генетические особенности, которые повышают вероятность ожирения в шесть раз.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Синдром Сloves: что это значит?

От невусов до гигантизма: причины и проблемы расстройств избыточного роста у детей.

Синдром Поланда

Синдром Поланда - редкий врожденный синдром, характеризующийся частичным (аплазия) или полным односторонним отсутствием …

Научное открытие: каждый десятый случай ДЦП – результат генетических нарушений

На протяжении 100 лет считалось, что детский церебральный паралич (ДЦП) является результатом исключительно факторов окружающей среды во время рождения ребёнка или позже.

Синдром Коккейна

Синдром Коккейна (Cockayne syndrome, синдром Нилл-Дингуолл) – редкое генетическое/наследственное заболевание с …

И винить-то некого: 21 привычка, которую дети наследуют от родителей

От лени и стиля вождения до страха зубных и склонности к изменам: всё это в ваших генах!

Синдром Коуден

Синдром Коуден (болезнь Коуден, Cowden syndrome, синдром множественных гамартом) – редкое генетическое заболевание …

Почему вы не худеете: гены ожирения требуют тренироваться на 73% больше

Люди, у которых есть набор «генов ожирения», должны выполнять на 73 % больше упражнений, чтобы достичь такой же степени потери веса, как и люди без генетической предрасположенности.

Талассемия

Талассемии (средиземноморская анемия) – это гетерогенная группа заболеваний крови, которые передаются по наследству, …

Кому и зачем нужно тестирование эмбрионов?

Что такое ПГТ и когда его проводят? Показания для обследования перед переносом эмбрионов в программе ЭКО.