Болезнь Помпе, или что такое гликогеноз

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма гликогена. Заболевание одинаково поражает лиц мужского и женского пола. Название болезни связано с именем врача из Голландии Помпе, который описал это патологическое состояние в 1932 году. Единственном методом лечения болезни Помпе является ферментная заместительная терапия.

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Причины

Данное заболевание представляет собой гликогеноз, который проявляется дефицитом фермента альфа-глюкозидазы. Недостаток фермента приводит к нарушению гидролиза гликогена в мышцах и печени, и его накоплению в мышечной и нервной ткани.

Вследствие таких нарушений и недостатка энергии возникают патологические процессы в гладкой и скелетной мускулатуре, сердечной мышце.

Болезнь Помпе — это моногенное заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивным способом.

Классификация и симптомы патологии

Клинические проявления заболевания различаются по времени начала и тяжести симптомов.

Существует несколько форм патологии:

• Ранняя младенческая. Это самая тяжелая разновидность, которая развивается на первом году жизни. Характерны быстро прогрессирующие симптомы: снижение двигательной активности ребёнка, мышечная дистрофия, беспокойство, проблемы с кормлением, задержка умственного и физического развития, увеличенная печень. Прогноз неблагоприятный. Декомпенсация дыхательной и сердечно-сосудистой системы приводит к летальному исходу.
• Поздняя инфантильная, признаки которой появляются в возрасте 1-3 лет. Заболевание сопровождается сильной мышечной слабостью, симптомами кардиомиопатии. По мере прогрессирования нарастает мышечная дистрофия, печень и сердце увеличиваются в размерах. При отсутствии лечения и декомпенсации сердечной деятельности наступает летальный исход.
• Ювенильная форма встречается у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Течение и проявления сходны с поздней инфантильной.
• Взрослая форма. Заболевание проявляется к 20-40 годам прогрессирующей миастенией, слабостью мышечного корсета позвоночника. Наблюдаются искривление позвоночного столба и признаки сердечной недостаточности.

Проявления болезни постоянно нарастают, поражаются новые группы мышц. Пациенты не могут передвигаться без посторонней помощи, повреждение мускулатуры органов дыхания приводит к тому, что человек становится зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких.

Лечение

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, анализа жалоб, клинической картины, детального осмотра пациента и гистологического исследования.

При проведении биохимического анализа крови выявляется повышение активности креатинфосфокиназы, выраженное снижение активности кислой альфа-глюкозидазы в плазме.

Лечение болезни Помпе проводится с помощью специальной терапии, которая заключается во внутривенном введении недостающего фермента пациенту каждые 2 недели.

Это единственная терапия, эффективность которой варьируется от пациента к пациенту и зависит от того, когда было начато лечение.

Специфической профилактики не существует. Предотвратить развитие патологии можно только при своевременном выявлении носительства, если заболевание ранее было диагностировано у близких родственников.