Феохромоцитома

Описание

Феохромоцитома – это доброкачественная или злокачественная опухоль мозгового вещества ткани надпочечников, реже вненадпочечниковой локализации, которая вырабатывает избыток гормонов катехоламинов (адреналин, норадреналин и дофамин).

Чаще болеют женщины в возрасте 30-50 лет. Заболевание характеризуется наследственной предрасположенностью. Выделяют группы пациентов с генетически-детерминированной феохромоцитомой при синдроме множественной неоплазии/МЭН-2, при болезни Гиппеля-Линдау.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Жалобы и клинические проявления обусловлены избытком катехоламинов в крови. Типичным признаком феохромоцитомы является повышение артериального давления с периодическими гипертоническими кризами. Для кризов характерно сочетание артериальной гипертонии с головной болью, сердцебиением и проливным потом. В момент выброса адреналина и норадреналина в кровь, появляются также страх смерти, боль за грудиной и в области сердца, сердцебиение с нарушениями ритма (чувство «провала» в работе сердца). Может отмечаться рвота, непроизвольные мочеиспускание и дефекация. Кожные покровы бледные, могут появиться жар и сухость во рту. Кризы начинаются внезапно и так же внезапно проходят. Длятся они 15-30 минут. Их частота может быть от 1-2 в течение года до 10-20 в течение суток. После приступа отмечается обильное мочеиспускание, сохраняется слабость, при этом артериальное давление уже может находиться в пределах нормы.

Кризы опасны своими осложнениями в виде развития во время них инсульта, инфаркта, отслойки сетчатки глаза, отёка лёгких и - в самом худшем случае -летального исхода. Провоцировать приступы могут внезапные физические или психо-эмоциональные нагрузки, прием алкоголя, переохлаждение. При злокачественной форме феохромоцитомы (феохромобластоме) больные худеют, нередко развивается сахарный диабет.

Формы

По локализации феохромоцитомы разделяют – надпочечниковые и вненадпочечниковые.

По морфологическим признакам – доброкачественные, злокачественные.

По клиническим признакам – бессимптомная форма, клинически выраженная и атипичная форма.

По тяжести течения - легкая форма, средней тяжести, тяжелое течение.

Причины

В 80 % случаев феохромоцитомы возникают спорадически (причина не ясна), в 10–20 % случаев они носят семейный характер.

Методы диагностики

Диагностику феохромоцитомы проводит хирург или нефролог. В настоящее время выявлено более 10 генов, мутации в которых ассоциированы с развитием феохромоцитомы и параганглиомы - NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2α.

Генетическое исследование (семейная форма с аутосомно-доминатным типом наследования), возникновения опухоли/проявление опухоли при ряде наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу - синдроме множественной неоплазии 2А и 2В типов, при синдроме фон Хиппеля–Линдау, при нейрофиброматозе 1-го типа.

Диагностика феохромоцитомы осуществляется врачом-эндокринологом на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, обязательного применения лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Из данных анамнеза можно выяснить эпизоды резкого повышения артериального давления, часто проходящие без лечения, но нечувствительные к стандартным антигипертензивным препаратам. Отмечаются головная боль, тахикардия (учащенное сердцебиение), сильная потливость, нарушение зрения. Имеет значение наличие феохромоцитомы у ближайщих родственников, наличие сопуствующих нейрофиброматоза, медуллярного рака щитовидной железы.

Поскольку клиническая картина и жалобы пересекаются с многими другими заболеваниями, диагностика основывается на лабораторных и инструментальных исследованиях.

В качестве метода первичной диагностики феохромоцитомы рекомендовано определение свободных метанефринов плазмы или фракционированных метанефринов суточной мочи. Метанефрины (общие и свободные) – неактивные продукты распада катехоламинов (адреналина и норадреналина). Адреналин метаболизирует до метанефрина и ванилминдальной кислоты (ВМК), норадреналин - до нометанефрина и ВМК, дофамин – до метоксирамина и гомованилиновой кислоты. Конечные продукты распада катехоламинов далее выделяются с мочой, поэму их содержание можно определить и в моче, и крови. В клинической практике чаще проводят определение концентрации производных катехоламинов в суточной или разовой порции мочи. Выявление трёхкратного повышения метанефринов в моче обладает высокой специфичностью и не требует подтверждающих тестов.

Показано, что определение катехоламинов мочи и ВМК дает большое количество ложноотрицательных результатов, тогда как анализ метанефринов мочи имел более точные результаты.

Показательна проба с гистамином. При феохромоцитоме отмечается парадоксальное повышение артериального давления после его введения, хотя у здорового человека оно должно понизиться.

Важным диагностическим признаком является повышение уровня ванилилминдальной кислоты (ВМК) в суточной моче или в моче, собранной сразу после криза.

Общеклинический анализ крови и анализ мочи, рутинный биохимический анализ крови не имеют самостоятельного значения и проводятся для оценки текущего состояния, диагностики основного заболевания и возникающих осложнений. В биохимическом анализе крови из-за влияния катехоламинов возможно увеличение уровня глюкозы.

Для уточнения локализации опухоли проводят визуализирующие методы диагнгостики - УЗИ надпочечников, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ), радиоизотопное сканирование надпочечников.

Дифференциальная диагностика феохромоцитомы обычно проводится с – гипертонической болезнью, вазоренальной гипертонией, гипоталамическими вегетососудистами кризами и другими заболевания, протекающих с повышением артериального давления.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Метанефрин свободный и норметанефрин свободный в моче и крови – повышение.
• Метанефрин общий и норметанефрин общий в моче и крови – повышение.
• Биохимический анализ крови (включая глюкозу) – возможно повышение уровня глюкозы.
• Метаболиты катехоламинов (ванилилминдальная кислота, гомованилиновая кислота, 5-гидроксииндолуксусная кислота) – повышение.
• Гистологическое исследование биопсийного материала.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Катехоламины (адреналин, норадреналин, дофамин) в крови – повышены.
• Проба с гистамином.
• Нейрон-специфическая енолаза (НСЕ) – увеличение содержания в крови.
• Цитологическое исследование материала;
• Генетические исследования на выявление врожденной феохромоцитомы, гены: MAX, NF1, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB, SDH5, SDHAF2, TMEM127, SDHA, HIF2α.
• Хромогранин А- повышен.

Основные используемые инструментальные исследования:

• УЗИ надпочечников; 2. КТ надпочечников; 3. МРТ надпочечников (при необходимости с контрастированием); 4. Сцинтиграфия надпочечников с метайодбензилгуанидином.

Лечение

Лечение феохромоцитомы - хирургическое удаление опухоли. Консервативная терапия заключается в назначении фентоламина, тропафена, регитина, которые блокируют действие адреналина, а препарат a-метилпаратирозин блокирует его синтез в опухоли. Для снижения артериального давления применяют нитропруссид и блокаторы кальциевых каналов (нифедипин или никардипин), которые также препятствуют высвобождению катехоламинов из опухоли. Но наиболее выраженное снижение артериального давления вызывают альфа-блокаторы (празозин). Для урежения сердечных сокращений назначают препараты группы бета-блокаторов (пропранолол). При феохромобластоме (злокачественной опухоли), которая встречается с частотой одна на 10 случаев феохромоцитомы, назначают феноксибензамин, празозин.

Осложнения

Гипертонические кризы приводят к нарушению сердечной деятельности, развитию аритмии, нарушению зрения, инсульту, инфаркту миокарда, хронической почечной недостаточности, отеку легких, гипертонической энцефалопатии.

Профилактика

Профилактики феохромоцитомы не существует. Возможно тщательное исследование надпочечников при наличии признаков феохромоцитомы.

Какие вопросы следует задать врачу

С чем может быть связано развитие феохромоцитомы в данном случае?

Какие необходимо провести анализы и методы оследования с данном случае?

В чем опасность данного заболевания?

Советы пациенту

При наличии внезапных резких подъемов артериального давления (основной клинический признак феохромоцитомы) необходимо незамедлительно обратиться к врачу для проведения обследования. Лечение феохромоцитомы возможно только хирургическое.