Атрезия толстой кишки и аноректального отдела

Описание

Атрезия толстого кишечника, прямой кишки, ануса (неперфорированный анус) – порок развития системы пищеварения при котором не сформировался естественный канал в этих отделах пищеварительной трубки. Термин атрезия происходит от греческо слова – tresis/отверстие и буквы – a, т.е. отсутствие просвета в кишечнике. Этот вид порока развития органов может быть как врожденным, так и приобретенным. Атрезия кишечника может возникнуть в различных отделах ЖКТ – пищеводе, отделах тонкого кишечника (двенадцатиперстной кишке, тощей и подвздошной кишке), а также в прямой кишке и анусе.

Толстый кишечник представляет собой нижнюю часть желудочно-кишечного тракта. Начинается он после окончания тонкого кишечника, заканчиваясь анальным отверстием. Толстый кишечник анатомически состоит из трех отделов – слепой кишки с аппендиксом, ободочного отдела, состоящего из четырех частей, прямой кишки, оканчивающейся заднепроходным отверстием (анусом). От тонкого кишечника, толстый кишечник отделен илеоцекальным клапаном, представляющего собой выпячивания циркулярного мышечного слоя дистальной части подвздошной кишки в просвет толстого кишечника. Считается, что основная функция этого клапана заключается в регуляции потока содержимого кишечника, хранении химуса (пищевой комок, жидкое/полужидкое содержание пищи и пищеварительных соков в желудке и кишечника) и предотвращении рефлюкса содержимого, который может привести к колонизации подвздошной кишки флорой толстого кишечника. В толстом кишечнике осуществляется важные физиологические и биохимические реакции для нормального пищеварения - всасывание воды, электролитов, а также витаминов и аминокислот образующихся в результате жизнедеятельности бактерий. После интенсивного всасывания вода из химуса происходит формирование каловых масс, его накапливание перед выведением через прямую кишку. Поэтому любые анатомические изменения пищеварительного тракта приводят к нарушению продвижения пищевого комка по пищеварительной трубке и быстрому появлению симптомов атрезии.

Атрезия толстого кишечника встречается реже атрезии тонкой кишки, регистрируется как 1 случай на 20 тысяч новорожденных. Наиболее часто атрезия толстого сегмента кишечной трубки является изолированным заболеванием и сопровождается благоприятным прогнозом. Встречаемость атрезии толстой кишки различна в разных регионах планеты. Она колеблется от 1: 1.500 до 1: 66.000 живых новорожденных. Среди всех форм врожденной кишечной непроходимости атрезия толстой кишки встречается в 5% случаев. Атрезия толстой кишки наблюдается преимущественно на уровне поперечно-ободочного отдела. При этом нередко сочетается с нарушением поворота кишечной трубки, заворотом, возможны также комбинации с множественной сегментарной атрезией тонкой кишки.

Пороки развития аноректальной области - аноректальные пороки включают широкий спектр аномалий развития нижних отделов пищеварительного тракта. Анатомически – это полное отсутствие естественного канала прямой кишки и заднепроходного отверстия. К ним относят стеноз/атрезию аноректального отдела, эктопию ануса (нормальное заднепроходное отверстие, располагающееся на необычном месте, близко к наружным половым органам), врожденную фистулу анального отдела, персистенцию (патология у девочек - слияние нижних отделов уретры, влагалища и прямой кишки в единый канал или полость, открывающихся сзади от клитора) и экстрофию клоаки (расположение части органов вне брюшной полости). В последнем случае толстый кишечник может быть соединен с мочевым пузырем. При атрезии заднего прохода анальный канал заканчивается слепо, или представлен тканью, закрывающей анальное отверстие тонкой кожей или быть толщиной в несколько сантиметров. Атрезии аноректального отдела встречаются не только в изолированном виде, но, по разным данным, в 40–70% (по другим данным в 80% случаев) случаев этот порок сочетаются с врожденными пороками развития других органов и систем. Часто этот порок сочетается с пороками развития других отделов ЖКТ (например, атрезией пищевода), а также сердца, позвоночника, мочевыделительной системы.

Наиболее частым аноректальным пороком развития у девочек является атрезия прямой кишки с ректовестибулярным свищом, который обнаруживается в одном случае на 5 тысяч новорожденных. Этот порок обладает рядом особенностей - передняя стенка прямой кишки интимно прилежит к задней стенке влагалища, свищ низко расположен к анальному отверстию, легко бужируется, обеспечивая длительное удовлетворительное опорожнение кишечника.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Если не был проведен осмотр младенца, то при наличии атрезии ануса и кормлении новорожденного происходит нарастание симптомов кишечной непроходимости. Аналогичное состояние развивается и при атрезии прямой кишки - быстрое нарастанием симптомов в течение 10-12 часов – развиваются признаки кишечной непроходимости, ребенок тужится, отхождения мекония и газов нет, рвота содержимым желудка, далее желчью и до каловых масс. При осмотре определяется симптом «толчка» - при крике и натуживании происходит выпячивание в области, где должен располагаться анус, возможно обнаружение свищей в мочевую систему, у девочек во влагалище. В этом случае заболевание протекает крайне тяжело, возможно развитие уросепсиса.

Формы

Для определения типа атрезии толстой кишки используют измененную классификацию, предложенную первоначально для тонкокишечной патологии:

• I тип- в наличии мембрана с единым непрерывным мышечным слоем проксимального и дистального сегментов, стенка кишки и брыжейка при этом интактны;
• тип II - атрезия с фиброзной хордой между слепыми отделами кишки;
• III тип - атрезия с полным разобщением слепых концов и V-образным дефектом брыжейки.

Аноректальные пороки развития подразделяют исходя из нескольких признаков. В зависимости от уровня атрезии – низкие, промежуточные, высокие. Существует классификация атрезий по А.И. Ленюшкину: А. клоакальная форма; Б. со свищами (в мочевой пузырь, уретру, промежность, матку, влагалище); В. без свищей.

Причины

Большинство случаев атрезии аноректального отдела ЖКТ сочетается с другими пороками развития (неизолированные формы) и входят в состав хромосомных и генных синдромов.

Этиологические причины возникновения атрезии кишечника полностью не изучены. К основным факторам, способствующим внутриутробному нарушению формирования кишечной трубки, относят нарушение эмбрионального развития.

Атрезии аноректального отдела представляют собой этиологически неоднородную и клинически сложную группу пороков развития. Она определяется на шестой недели беременности. Большинство исследований подтверждает высокую частоту сочетаний атрезии аноректального отдела с пороками развития других органов. Эта аномалия прямой кишки входит в состав ряда генетически детерминированных синдромов, что подтверждает участие генетических факторов в развитии порока. К настоящему времени известно более 50 синдромов, при которых описаны аномалии аноректального отдела, регистрирующихся встречаются при синдромах Курарино, Таунса-Брокса, Ивемарка, Кауфмана-МакКьюсика и других моногенных синдромах.

Чаще атрезия заднего прохода (неперфорированный задний проход) у мужчин выявляется одновременно с ректоуретральным свищем (сообщение прямой кишки с мочеиспускательным каналом), у лиц женского пола выявляется ректовестибулярный свищ (прямая кишка сообщается с преддверием влагалища).

Ряд исследователей выделяют 4 клинические группы сочетаний различных пороков развития с аноректальными пороками:

• неклассифицированные или несиндромальные формы множественных врожденных пороков развития (комбинации двух и более пороков), которые не относятся к известным синдромам;
• VACTERL и другие ассоциации (VACTERL -набор определенных аномалий развития, наблюдаемых у одного новорожденного, который включает пороки развития пищевода, атрезия прямой кишки, сердца, почек, позвоночного столба и конечностей);
• синдромы с известной этиологией - хромосомные, моногенные, тератогенные;
• известные синдромы и следствия с неясной этиологией.

В работах, посвященным ассоциации аноректальных пороков показано, что дополнительные аномалии развития при атрезиях аноректального отдела встречаются в 28–72% случаев. Во многих исследованиях указывается, что на первом месте среди других сочетанных с пороков находятся пороки мочеполовой системы, нередко выявляются пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.

У пациентов с ассоциацией VACTERL анальная атрезия встречается примерно у 55–90% больных. Отсутствие ануса, как правило, обнаруживается сразу после рождения, но другие формы, сопровождающиеся стенозом или эктопией ануса, могут на первый взгляд казаться анатомически нормальными и проявляются в более позднем возрасте.

Методы диагностики

Диагностика атрезии аноректального отдела пищеварительного тракта осуществляется неонатологом, хирургом и осуществляется на основании клинического осмотра, инструментальных исследований.

Анальная атрезия у новорожденных видна уже при осмотре, поскольку отсутствует задний проход.

При сохранном анусе диагностика атрезия прямой кишки диагностируется зондированием, пальцевым исследованием, рентгенологически (проктография), методом ректоскопии. При необходимости назначают проведение МРТ.

Диагностика атрезии этих отделов носит ургентный характер, поскольку без проведения оперативного вмешательства летальный исход наступает через несколько суток.

Изменения структуры кишечника плода можно выявить в период беременности при проведении пренанального ультразвукового исследования (УЗИ).

При наличии свища необходимо исследовать мочу на наличие в ней мекония (первородного кала). Его обнаружение подтверждает соединение полости мочевого пузыря с отделом толстого кишечника.

При атрезии толстого кишечника на обзорной рентгенограмме брюшной полости в вертикальном положении можно выявить повышенное газонаполнение петель кишечника и их расширение, в ряде случаев выявляется уровень жидкости.

Некоторые особенности ассоциации VACTERL, такие как атрезия пищевода и атрезия ануса, часто не обнаруживаются до появления ребенка на свет при проведении УЗИ и даже при проведении магнитно-резонанснойтомографии (МРТ).

Основные используемые лабораторные исследования

• Общий анализ мочи (выявление мекония).

Основные используемые инструментальные исследования

• УЗИ брюшной полости.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Лечение

Без лечения новорожденные с атрезией прямой кишки погибают в течение нескольких суток.

Способы лечения врожденной непроходимости толстой кишки дискутируются, но, считается, что различные виды анастомоза (например, анастомоз «конец-в конец», анастомоз «конец-в бок» Bishop-Koop) - одни из наилучших вариантов коррекции этой патологии. При атрезии прямой кишки выполняют проктопластику. При высоком расположении аномалии проводят временную колостомию, в ходе которой из ободочной кишки формируют отверстие для вывода каловых масс. Затем проводят ряд хирургических манипуляций для формирования прямой кишки и ануса.

Осложнения

Неоказание хирургической помощи приводит к смерти ребенка в течение нескольких дней. Наличие свищей грозит развитием уросепсиса. После перенесенных операций у некоторых пациентов в дальнейшем может развиться недержание кала и мочи, определяются сексуальные изменения.

У части пациентов, перенесших хирургическую коррекцию атрезии прямой кишки с ректовестибулярным свищом, в результате операционной травмы крестцового нервного сплетения при мобилизации прямой кишки отмечаются осложнения со стороны мочевыделительной системы.

Профилактика

Профилактики от развития врожденных форм атрезии кишечника не существует. Для исключения возможного действия тератогенных факторов (способных влиять на хромосомный аппарат) при планировании беременности необходимо исключить употребление алкоголя, наркотиков, ряда лекарственных препаратов.