Болезни, передающиеся по наследству

Статью проверил доктор медицинских наук
Диденко Владимир Андреевич

Болезни по наследству — это совсем не то, что наследство в виде пакета акций Газпрома, квартиры в центре Москвы или альбома с пожелтевшими и выцветшими фотографиями. При передаче наследственных заболеваний никто не умирает, но вот наследнику иногда приходится совсем не сладко. И отказаться от такого наследства не получится, к сожалению…

Что это такое, болезни, передающиеся по наследству?

Наследственные и врожденные болезни

Наследственные, генные и врожденные болезни — не синонимы одной и той же проблемы, хотя, с математической точки зрения, эти множества частично перекрываются. Врожденные болезни могут быть наследственными, а могут и не быть. Наследственные заболевания могут быть генными, хромосомными и митохондриальными.

Генные болезни, передающиеся по наследству, могут быть связаны с точечным нарушением генной структуры, или с более массивной мутацией. Нарушение структуры или утрата части хромосомы вызывает хромосомные наследственные заболевания. Заболевания, связанные с точечным или грубым и обширным нарушением строения митохондриальной ДНК, называют митохондриальными наследственными болезнями.

Кроме того, существует понятие «наследственной предрасположенности». Это может быть связано, например, с особенностями строения тела, которые увеличивают риск развития плоскостопия или деформирующего коксартроза тазобедренного сустава.

Много ли наследственных болезней в мире?

Список болезней, передаваемых по наследству, включает в себя более 6000 нозологических единиц. К наиболее известным наследственным болезням относятся:

  • Синдром Дауна, связанный с наличием лишней хромосомы: в 21 паре их оказывается три вместо двух.
  • Муковисцидоз, связанный с дефектом гена CFTR, в результате чего нарушается синтез одного из белков и функция дыхания.
  • Сахарный диабет, передаваемый с геном аутосомно-рецессивного типа.
  • Серповидно-клеточная анемия, наследуемая тем же путем, что и диабет.
  • Дальтонизм, связанный с нарушением восприятия цвета.
  • Гемофилия, которой страдают исключительно мужчины, а передается дефектный ген по материнской линии.
  • Миопатия Дюшенна, также наследуемая по женской линии преимущественно сыновьями.
  • Мигрень, риск наследования которой приближается к 80%.
  • Карликовость, или ахондроплазия. Болезнь передается с доминантным аутосомным геном, то есть если один родитель карлик, то риск рождения ребёнка с той же проблемой составляет 50%; если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то вероятность рождения ребёнка-карлика возрастает до 75%.
  • Синдром расщепленного неба, или «волчья пасть», при котором небные кости черепа остаются разъединенными. Механизм наследования этой патологии связан с действием сразу нескольких генов рецессивного типа.

Читайте далее

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 23.01.2016 19:13, обновлено 07.07.2022 12:26
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Общая врачебная практика. / Акад. РАМН И.Н. Денисова, проф. О.М. Лесняк. 2013
Наследственные болезни у детей / Краснов Михаил Васильевич, Кириллов А. Г., Краснов В. М. // Практическая медицина 2009 7(39)

Читайте также

Диабет: генетические причины развития у детей
Каждый любящий родитель при известии о таком тяжелом заболевании у своего чада, как диабет, задается вопросом «почему». Постараемся ответить сразу всем.
Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Генетические факторы развития диабета
Хорошо известно, что информация об организме человека хранится в структуре ДНК. Структура белков (структурных, регуляторных) закодирована в генах, располагающихся в ДНК, которые в свою очередь находятся в хромосомах.
Болезнь Дауна
По данным ВОЗ, каждый семисотый ребенок на планете рождается сегодня с синдромом Дауна. При этом родители малыша могут быть совершенно здоровы
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Врожденная расщелина верхней губы и неба
Врожденная расщелина губы и неба – это не приговор и не повод отказываться от ребенка. Лечение этого порока – дело не простое и не быстрое, но результат стоит того.