Синдром Эдвардса — это довольно частое генетическое заболевание. По частоте развития он уступает лишь синдрому Дауна, диагностируется ещё во внутриутробном периоде и сопровождается развитием тяжёлых пороков. Рассказываем, почему возникает и как проявляется синдром Эдвардса.
Почему возникает синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Его также называют трисомия 18. Название подчёркивает, что при этой патологии у ребёнка в хромосомном наборе присутствует сразу три хромосомы №18 — а не две, как это бывает у здоровых людей.
Точные причины развития синдрома Эдвардса не установлены. Известно только, что чаще всего хромосомный сбой случается ещё до оплодотворения. Дефектной оказывается или яйцеклетка, или сперматозоид — в одной из половых клеток содержится лишнее число хромосом. И когда такая дефектная клетка соединяется с другой, пусть даже и здоровой, получается эмбрион с хромосомными нарушениями.
Выделяют следующие факторы, способствующие развитию трисомии 18:
- Возраст родителей. Риск хромосомных нарушений повышается после 35 лет. Наибольшее значение имеет возраст матери.
- Злоупотребление алкоголем.
- Курение.
- Приём некоторых лекарств.
- Ионизирующее излучение.
Алкоголь, никотин, медикаменты — все они могут нарушать созревание половых клеток и приводить к появлению различных мутаций. Наиболее опасно воздействие этих факторов в период полового созревания, когда происходит активный рост и развитие половых клеток.
Эксперты ВОЗ говорят, что большинство случаев синдрома Эдвардса не наследуется, а возникает de novo — в результате воздействия различных факторов на половые клетки или уже сформировавшийся эмбрион.
Как проявляется синдром Эдвардса
Выделяют две разновидности заболевания:
- Полная форма. В этом случае дефектная хромосома находится во всех клетках организма. При полной трисомии у ребёнка выявляется множество разнообразных пороков развития, зачастую несовместимых с жизнью. Встречается в 90% случаев.
- Частичная форма. В этом случае в клетках есть дополнительный фрагмент хромосомы 18. Пороков развития меньше, чем при полной форме. Встречается в 3% случаев.
- Мозаичная форма. В этом случае дефектная хромосома есть только в некоторых клетках. При мозаичной трисомии могут встречаться довольно лёгкие варианты течения болезни с минимальными проявлениями. Тяжесть этой формы заболевания будет зависеть от того, как много клеток поражено. Встречается в 7% случаев.
Синдром Эдвардса сопровождается появлением множества пороков развития:
- Долихоцефалия — удлинение черепа. Голова детей с этой патологией имеет характерную вытянутую форму.
- Микроцефалия — уменьшение размеров головы по отношению ко всему телу. И особенно — той части черепа, где находится головной мозг.
- Аномалии ушных раковин. Хрящ, который формирует ушную раковину, у детей с этой патологией очень плоский. Поэтому уши у них необычной формы, без извилин, часто отсутствует козелок или мочка.
- Отсутствие слухового хода. Поэтому каждый четвёртый ребёнок с синдром Эдвардса — глухой.
- Недоразвитие нижней челюсти. У детей с этой патологией подбородок сильно втянут. Обычно ребёнок не может держать рот закрытым, что приводит к постоянному истечению слюны.
- Аномалии твёрдого нёба. У ребёнка формируется порок развития «волчья пасть», при котором в нёбе образуется расщелина.
- Аномалии стоп. Из-за неправильного расположения костей свод стопы полностью отсутствует, а пятка выступает назад. Такая стопа становится похожа на кресло-качалку.
- Аномалии пальцев. Они могут быть короткими — и чаще всего страдает большой палец на ноге. Нередко наблюдается сращение пальцев.
- Недоразвитие половых органов — как наружных, так и внутренних.
- Пороки сердца и крупных сосудов.
- Аномалии развития почек и других органов мочевыделительной системы.
У детей с синдромом Эдвардса часто наблюдается недоразвитие многих отделов головного мозга. Как результат — развивается умственная отсталость. Могут быть различные психические нарушения, приступы эпилепсии.
Учёные Казахского медицинского университета описали интересный случай развития синдрома Эдвардса у девочки 10 месяцев. Как правило, диагноз устанавливают сразу после рождения, так как у большинства детей имеются заметные пороки развития. Но у этого ребёнка не было аномалий костей, характерных для трисомии 18 — и внешне она выглядела, как здоровый младенец.
Родителей стала беспокоить задержка физического развития. В десять месяцев малышка ещё не сидела и не держала голову. Во время беременности у плода были диагностированы пороки развития сердца и почек. В течение первых десяти месяцев девочка была трижды госпитализирована в стационар с респираторными инфекциями, и только потом попала в отделение неврологии. Установить диагноз удалось только после генетического тестирования.
Как диагностируют синдром Эдвардса
Заподозрить синдром Эдвардса можно ещё во время беременности. Для его выявления всем женщинам рекомендуется проходить скрининги — специальные исследования, направленные на обнаружение хромосомных аномалий плода. Скрининг включает анализ крови и УЗИ, проводится дважды — в 11-14 и 16-21 неделю.
По результатам обследования можно выявить риск развития не только синдрома Эдвардса, но и других частых хромосомных аномалий — синдрома Дауна и Патау.
Во время скрининга можно определить только риск развития патологии. Окончательный диагноз ставят лишь после генетического тестирования. Для него нужно получить кровь плода. Это можно сделать ещё во время беременности — во время процедуры кордоцентеза. Диагностировать заболевание можно и после рождения ребёнка, также по анализу крови.
Можно ли вылечить синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса неизлечим. Прогноз зависит от выраженности нарушений со стороны костно-мышечной системы, внутренних органов и головного мозга. При полной форме большинство детей не доживает и до годовалого возраста. Почти все выжившие страдают от умственной отсталости и тяжёлой хронической патологии. При мозаичной все зависит от того, сколько клеток поражено, и какие пороки развития есть у ребёнка.
Кроме синдрома Эдвардса, довольно часто выявляется другая хромосомная патология — синдром Патау. Читайте об этом заболевании в статье «Трисомия 13: симптомы и прогнозы при синдроме Патау».
Использованы фотоматериалы Unsplash
